Femenino de tres años de edad en estado de coma con manchas cutáneas color café con leche

Resumen

Paciente preescolar femenina de tres años de vida, que ingresó por el Servicio de Urgencias con 15 días de evolución después de una caída con un traumatismo en región occipital, con pérdida del conocimiento durante dos minutos. Cinco días después tuvo marcha atáxica y temblores fi- nos en las extremidades. Cursó con deterioro neurológico progresivo ingresando al Hospital Regional Militar de Irapuato con pérdida de la visión y vómitos, crisis convulsivas tónico-clónico generalizadas acompañadas de anisocoria, pupilas arreflécticas, sin repuesta verbal ni a estímulos dolo- rosos, se intubó y se trasladó por vía terrestre al Hospital Central Militar. A su ingreso se confirmó el deterioro neurológico grave y se observaron en piel más de 10 manchas de color café con leche de más de 0.5 mm de diámetro a nivel de abdomen y miembros inferiores. Fue valorada por el Servicio de Neurología Pediátrica y Neurocirugía corroborando el es- tado de coma y muerte cerebral, con deceso 24 horas después de su ingreso. Se realizó el abordaje diagnóstico siguiendo las guías propuestas por Eddy. Se identificaron los signos, sínto- mas y datos del expediente clínico relevantes. Los dos signos pivotes fueron estado de coma no-traumático y manchas café con leche. Se realizó una búsqueda de la literatura para iden- tificar las estrategias diagnósticas más efectivas y eficientes en este grupo de enfermedades. Como resultado del ejercicio diagnóstico se identificó a una neoplasia del sistema nervioso central como la causa más probable del cuadro clínico. En cuanto a las manchas café con leche la neurofibromatosis se consideró como la causa más probable. El estudio anatomo- patológico corroboró el diagnóstico de astrocitoma grado III (anaplásico), tumor del sistema nervioso central que se asocia a la neurofibromatosis tipo I.