MODY: formas monogénicas de diabetes
Contenido principal del artículo
Resumen
La diabetes comprende un grupo heterogéneo de trastornos que varían en cuanto a etiología, manifestaciones clínicas y modo de herencia. Existe un subgrupo de trastornos monogénicos que presentan un cuadro de "Diabetes Juvenil de Inicio en la Madurez" (MODY, en inglés: Maturity Onset Diabetes of the Young). Para el clínico es importante conocer la edad en la que el paciente inicia el padecimiento, así como sus antecedentes familiares con el fin de descartar una forma de MODY y con ello discriminar posibles patologías asociadas. El objetivo de este trabajo es realizar una recopilación actualizada de los datos que caracterizan los genes implicados en el desarrollo de diabetes tipo MODY y ponerla a disposición del área clínica como una herramienta adicional para la mejor clasificación de la enfermedad.
Detalles del artículo
Sección
Cómo citar
Referencias
Alpízar SM. Guía para el manejo integral del paciente diabético. 2a. Ed. México: Editorial Alfil; 2007.
Federación Mexicana de Diabetes, A.C, http://www.fmdiabetes.com/www/diabetes/dnumeros.asp
Aguilar-Salinas CA, Reyes-Rodríguez E, Ordoñez-Sánchez ML, Arellano-Torres M, et al. Eartly Onset type 2 Diabetes: Metabolic and Genetic Characterization in the Mexican Population. J Clin Endoc and Met 2001; 86(1): 220-5.
Greenspan FS, Gardner DG. Endocrinología básica y clínica. 6a. Ed. México: El Manuel Moderno; 2005, p. 710-9.
Carter ME, Gulick BD, Raisher M, Caira T, Ladias JA, et al. Hepatocyte nuclear factor-4 activates médium chain acetyl CoA deshydrogenase gene transcription by interacting with a complex regulatory element. J Biol Chem 1993; 268: 13805-10.
Ge R, Rhee M, Malik S and Karathanasis S: Transcriptional repression of apolipoprotein Al gene expression by orphan receptor ARP-1. J Biol Chem 1994; 269: 13185-92.
Hall R, Stadek F, and Granner D: The orphan receptors COUP-TF and HNG-4a serve as accessory factors required for induction of phosphoenol-pyruvate carboxykinase gene transcription by grucocorticoids. Proc Natl Acad Sci USA 1994; 92: 412-6.
Bartoov-Shifman R, Hertz R, Wang H, Wolheim C, Bar-Tana J, Walker M. Activation of the insulin gene promoter through a direct effect of hepatocyte nuclear factor-4a. J Biol Chem 2002; 277: 25914-9.
Tiangang L, Asmeen J, John Y. Bile acids and cytokines inhibit the human holesterol 7a hidroxilase gene via the JNK/c-Jun pathway. Hepatology 2006; 43(6): 1202-10.
Drewes T, Senkel S, Holewa B, Ryffel G. Human hepatocyte nuclear factor 4 isoforms are encoded by distinct and diferentially expressed genes. Mol Cel Biol 1996; 16(3): 925-31.
Guoquiang J, Luviminda N, Kery H y Frances M. Exclusive homodimerization of the orphan receptor hepatocyte nuclear factor 4 defines a new subclase of nuclear receptors. Mol Cel Biol 1995; 15(9): 5131-41.